堪纳最初提出自闭症的病因是父母在情感方面的冷漠，经过广泛研究后这一理论已被推翻，研究者正在努力从其他方面来解释自闭症儿童的成因，但目前自闭症的病因尚不明确，根据近10年的研究文献，自闭症的病因集中体现为如下几种：

  1遗传因素

  双生子及家系研究揭示了遗传因素在自闭症发病中作用。对单卵双生子交互行为的遗传结构研究发现，单卵双生子同患率为60 q0，而在同性异卵双生子中同病率低于10%，这说明孤独症的发病存在遗传学基础。孤独症为多基因遗传可能性较大，到目前为止，已有133个基因变异与自闭症发病相关，较具代表性的有Ree1in( RE1N)基因(7q22. 1)、同源形(h0me0b0xA -1，H0XA1)基困(7q15.2)、engrai1ed2( EN2)基因(7q. 36)、15号染色体多个基因、5-羟色胺(5-HT)相关基因、催产素(0xyt0cin)受体基因(3q25 3)、染色体16p11. 2基因、neurexin1(NRXN1)基因(2q16.3)等的缺损、失衡或错位。

  2脑器质性病变

  根据孤独症患儿调节刺激的反应做出相应的动作发生障碍，可以认为孤独症源发于脑功能障碍。有研究发现，部分自闭症患儿脑部体积比同龄正伟儿童相对要大，结构也存在一定的异常，尤其是近年来，随着检测技术的提高，磁共振成像( MRI)研究发现孤独症患者的大脑总体积、顶叶、颞叶及小脑半球的体积增加，杏仁核、海马及胼胝体的体积缩小。尽管临床资料显示，绝大多数自闭症患儿的神经影像学检查结果正常，仅极少数有脑部结构异常或病理性改变，但是这些研究均说明自闭症患儿的功能障碍可能与脑神经结构或生理异常有着直接的联系。